【2020X】患儿，女，2岁8个月，皮肤逐渐变淡，无明显诱因出现呕吐、腹泻，体检：小颅畸形精神烦躁，智力发育迟滞，有鼠尿味，四肢肌张力高，双膝反射亢进，其他查体阴性-父母均无良否认家族癫痫史，临床应排查的疾病是
A.DKL
B.脑性瘫痪
C.围生期疾病
D.戈谢病
正确答案：BD
脑性瘫痪：是指婴儿出生前到出生后一个月内脑发育早期，由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征。主要表现为中枢性运动障碍以及姿势异常，还可伴有智力低下、癫痫、感知觉障碍、语言障碍及精神行为异常等，是引起小儿机体运动残疾的主要疾病之一。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
