【2018A1】Fanconi(范可尼)贫血为一罕见的儿童疾病,临床表现为多样化形体,智力发育障碍,进展性骨髓衰竭及继发性肿瘤等临床症候群。研究证实,约15个基因与该病发生密切相关。当这些基因发生突变时即可引发该病。关于该病的精准医学诊断,下列说法正确的是
A.仅在减数分裂过程中,该病基因突变才可遗传给子代
B.该类患儿的基因结构一定发生改变,包括DNA碱基对的增添、缺失等
C.该病的遗传方式是通过人群随机抽样调查研究得出的
D.分析该病异常基因碱基种类即可明确变异类型
正确答案:B
科学家对范可尼贫血患儿及家庭的长期针对性研究,已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变。范科尼贫血患者的基因碱基对一定发生了改变,范可尼贫血患者的基因碱基序列一定发生了改变